Vyvíjame laboratórne a bioinformatické metódy, ktoré pomáhajú porozumieť genetickej variabilite, hľadať biomarkery a analyzovať mikroorganizmy. Výskum prepájame s praktickými potrebami partnerov a s tvorbou opakovane použiteľných analytických nástrojov.

Humánna genomika

Skúmame genetickú variabilitu a jej význam pre medicínu. Prepájame humánnu a populačnú genomiku s výskumom neinvazívnych biomarkerov a cirkulujúcej DNA.

Naše hlavné témy zahŕňajú:

●    populačnú genetickú variabilitu a zmeny počtu kópií úsekov DNA;

●    dedičné nádorové predispozície vrátane Lynchovho syndrómu;

●    fragmentové charakteristiky, somatické mutácie a ďalšie vlastnosti cfDNA pre vývoj menej invazívnych skríningových vyšetrení.

Sekvenačné údaje prepájame s výpočtovými modelmi v spolupráci s klinickými pracoviskami.

Vybrané publikácie:

Genetická variabilita a dedičné predispozície

●       Whole genome sequencing completes the molecular genetic testing workflow of patients with Lynch syndrome (2025) — Spoločná štúdia o prínose celogenómového sekvenovania pri objasňovaní Lynchovho syndrómu.

●       Understanding genetic variability: exploring large-scale copy number variants through non-invasive prenatal testing in European populations (2024) — Výskum veľkých zmien počtu kópií úsekov DNA v európskych populáciách pomocou NIPT dát.

●       DNA copy number variation: Main characteristics, evolutionary significance, and pathological aspects (2021) — Prehľad charakteristík, evolučného významu a patologických aspektov variácií počtu kópií DNA.

Tekutá biopsia a neinvazívne biomarkery

●       Breath biopsy biomarkers: cell-free nucleic acids in exhaled breath condensate (2025) — Prehľad využitia voľných nukleových kyselín v kondenzáte vydychovaného vzduchu ako potenciálneho zdroja neinvazívnych biomarkerov.

●       Telomere length as a biomarker for fetal fraction prediction in non-invasive prenatal testing (2025) — Výskum telomérového obsahu ako doplnkového ukazovateľa na odhad fetálnej frakcie pri prenatálnom testovaní.

●       Novel liquid biopsy CNV biomarkers in malignant melanoma (2024) — Spoločná štúdia potenciálnych biomarkerov melanómu založených na zmenách počtu kópií DNA v plazme.

●       Current Challenges of Methylation-Based Liquid Biopsies in Cancer Diagnostics (2024) — Prehľad možností a limitov využitia metylácie cirkulujúcej DNA v onkologickej diagnostike.

●       Mitochondrial DNA copy number changes, heteroplasmy, and mutations in plasma-derived exosomes and brain tissue of glioblastoma patients (2022) — Štúdia zmien počtu kópií mitochondriálnej DNA, heteroplazmie a mutácií pri pacientoch s glioblastómom.

●       Technical and Methodological Aspects of Cell-Free Nucleic Acids Analyzes (2020) — Prehľad technických a metodologických aspektov analýz voľných nukleových kyselín.

Mikrobiálna genomika a mikrobióm

Analyzujeme genómy mikroorganizmov a zloženie mikrobiálnych komunít. Naše skúsenosti zahŕňajú výskum mikrobiómu, bakteriofágov a genomickú surveillance patogénov. Počas pandémie sme sa podieľali na národnom sledovaní SARS-CoV-2, ktoré prepájalo sekvenovanie, bioinformatiku a epidemiologickú interpretáciu.

Vybrané práce:

●       Characterization of bacteriophages infecting multidrug-resistant uropathogenic Escherichia coli strains (2024) — Charakterizácia bakteriofágov infikujúcich multirezistentné uropatogénne kmene E. coli.

●       Systematic Genomic Surveillance of SARS-CoV-2 Virus on Illumina Sequencing Platforms in the Slovak Republic—One Year Experience (2022) — Skúsenosti s národným genomickým sledovaním SARS-CoV-2 a prepojením sekvenovania s bioinformatickou analýzou.

Inovácie a prenos do praxe

Členovia tímu sú spolupôvodcami patentovaných metód a publikovaných patentových prihlášok v oblastiach prenatálneho testovania, analýzy cirkulujúcej DNA a mikrobiálnej genomiky. Na transfere spolupracujeme s technologickými partnermi.

●       Method and system for identifying tissue of origin of a tumor from sequenced cell-free circulating DNA (2025) — Slovenská patentová prihláška (SK802023A3) zameraná na výpočtovú identifikáciu tkaniva pôvodu nádoru z cirkulujúcej DNA.

●       Method for estimation of cell-free DNA mixture proportions based on telomere-derived fragments (2024) — Medzinárodná patentová prihláška (WO2024253600A1) zameraná na odhad podielu zložiek v zmesi cfDNA na základe telomérových fragmentov.

●       Spôsoby a systém na detekciu mikrosatelitovej instability zo sekvenovanej voľnej cirkulujúcej DNA (2025) — Slovenská patentová prihláška (SK882023A3) zameraná na detekciu mikrosatelitovej instability (MSI) z cfDNA.